Нарушен обмен веществ что делать: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Метаболический баланс

Комплексный анализ, направленный на оценку основных показателей обмена веществ организма человека.

Синонимы русские

Метаболизм; обмен веществ.

Синонимы английские

Metabolism; metabolic balance.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Процесс обмена веществ, или метаболизма, представляет собой ряд биохимических и молекулярных реакций и взаимодействий, необходимых для нормального функционирования организма. Различают углеводный, белковый, жировой (липидный) обмены веществ, обмен гормонов и биологически активных веществ, а также обмен микроэлементов. В норме обмен веществ в организме человека сбалансирован и обеспечивает стабильное функционирование систем и органов. Метаболизм включает как процессы распада веществ (катаболизм), так и процессы синтеза (анаболизм). При патологическом изменении процессов метаболизма отмечаются нарушения на молекулярном, клеточном, тканевом уровнях с дальнейшей дисфункцией органов и организма в целом. Для оценки показателей обмена веществ, функционирования систем и органов используется определение спектра лабораторных диагностических параметров.

Печень является одним из жизненно важных органов организма человека и играет большую роль в поддержании различных видов обмена веществ. Это центральный орган, где проходят процессы синтеза, распада и превращения углеводов, жиров, аминокислот, расщепление потенциально токсичных соединений, образующихся в ходе обмена веществ. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) – это ферменты, относящиеся к группе аминотрансфераз. Фермент АЛТ обнаруживается в цитоплазме гепатоцитов, почках, в незначительном количестве в клетках сердца, скелетных мышцах и эритроцитах. Фермент АСТ главным образом содержится в кардиомиоцитах, в меньшем количестве – в печени (в цитоплазме и митохондриях гепатоцитов), скелетных мышцах, головном мозге и почках. У здоровых пациентов уровни АЛТ и АСТ в крови сравнительно низки. При поражении печени, мышц и других тканей может отмечаться нарастание уровня данных показателей. Выявление уровня данных ферментов в сыворотке крови позволяет оценить выраженность цитолитического синдрома при диагностике и мониторинге заболеваний печени.

Гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) – это фермент, который обнаруживают в желчных канальцах и эпителиальных клетках, выстилающих желчный проток. Он является катализатором переноса аминокислот из плазмы крови в клетки, а также их реабсорбции из желчи в кровь. В кровеносном русле она не содержится, только в клетках, при разрушении которых их содержимое попадает в кровь. Щелочная фосфатаза – это фермент, который находится в эпителиоцитах желчных протоков, в гепатоцитах, остеобластах, слизистой оболочке кишечника, в легких и почках. Повышение уровней представленных ферментов может свидетельствовать о патологических процессах печени и желчевыводящих путей. Их определение важно при холестазе, циррозе и онкологических процессах печени, при токсическом воздействии на печень.

Билирубин является продуктом распада гемоглобина и других гемсодержащих белков в печени, селезенке и клетках ретикулоэндотелиальной системы. В сыворотке крови он представлен в виде двух фракций: прямого и непрямого, составляющих общий билирубин. Выявление билирубина используется для диагностики и мониторинга желтух различной этиологии, для выявления заболеваний печени, обтурации внутри- и внепеченочных протоков, холестаза.

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это внутриклеточный фермент, который катализирует окисление молочной кислоты в пируват и содержится практически во всех клетках организма. Он наиболее активен в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, почках, печени и эритроцитах. Является маркером повреждения тканей и разрушения клеток и используется в диагностике большого количества заболеваний. Креатинкиназа – фермент, который катализирует фосфорилирование креатина и его дефосфорилирование с образованием молекулы АТФ. Его наибольшая активность отмечается в скелетных мышцах и миокарде, меньшая – в клетках головного мозга, гладких мышцах, плаценте и других. Определение фермента является важным при цитолитических процессах при заболеваниях миокарда, скелетных мышц, при инсульте и др.

Фермент амилаза в основном секретируется клетками слюнных желез и поджелудочной железы. Он участвует в гидролитическом расщеплении полисахаридов. Липаза – это фермент, участвующий в гидролизе триглицеридов и входящий в состав секрета поджелудочной железы. Выявление данных показателей используется для диагностики патологических процессов, затрагивающих поджелудочную железу, заболевания слюнных желез и протоков, а также другие компоненты пищеварительной системы.

Почки являются главными органами мочевыделительной системы и играют важную роль в поддержании постоянства метаболизма в организме человека. Для оценки функционального состояния почек, в частности оценки сохранности процессов клубочковой фильтрации, используется определение уровней мочевины и креатинина в сыворотке крови, а также оценка скорости клубочковой фильтрации. Креатинин – это продукт неферментативного распада креатина и креатина фосфата, образующийся в мышцах.

Мочевина – один из основных продуктов белкового метаболизма, содержащий азот. В норме данные метаболиты выводятся из организма человека с мочой. При их повышенном содержании можно судить о наличии патологических процессов почек, нарушающих нормальное функционирование почечного фильтра, проявляющихся как увеличением их выведения, так и избыточным накоплением. Косвенным параметром, отображающим функционирование почек, является уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. Избыточное её накопление может свидетельствовать о снижении функционирования почечного фильтра, а также увеличении клеточной гибели в организме.

Жировой обмен веществ базируется на выявлении определенных компонентов, их количестве и соотношении в норме и патологии. Холестерол (холестерин) – это многоатомный циклический спирт, жизненно важный компонент органов и тканей человеческого организма. Он участвует в образовании мембран клеток, является исходным субстратом для синтеза половых гормонов, глюкокортикоидных гормонов, которые участвуют в росте, развитии организма и реализации функции воспроизведения. Из него образуются желчные кислоты, которые входят в состав желчи, витамин D. Холестерол нерастворим в воде, поэтому транспортируется в крови в составе липопротеинов, представляющих собой комплекс холестерол + аполипопротеин).

Триглицериды являются основным источником энергии для организма, нерастворимы в воде и переносятся в крови с белком в виде комплекса, который называется липопротеином. Известно несколько типов липопротеинов, различающихся пропорциями входящих в их состав компонентов: липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Выявление общего холестерола и фракций липопротеинов используется для оценки риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, диагностики нарушений липидного обмена, метаболического синдрома.

Глюкоза является моносахаридом, который является основным энергетическим субстратом большинства тканей организма человека. Определение концентрации глюкозы играет основную роль в оценке углеводного обмена. Уровень глюкозы важен при диагностике гипер- и гипогликемии, нарушении толерантности к глюкозе, диагностике и мониторинге течения сахарного диабета, в комплексной диагностике метаболического синдрома.

Общее содержание белка в сыворотке крови отражает состояние белкового обмена. Белки сыворотки крови имеют разные размеры, заряд молекулы и относятся к альбуминам или глобулинам. Отклонение уровня общего белка от нормы может быть вызвано рядом физиологических состояний (непатологического характера) или являться симптомом различных заболеваний.

С-реактивный белок

– это гликопротеин, вырабатываемый печенью и относящийся к белкам острой фазы воспаления. Он участвует в активации каскада воспалительных реакций на поверхности эндотелия сосудов, связывании и модификации липидов низкой плотности (ЛПНП), то есть способствует развитию атеросклероза. Повышенный уровень С-реактивного белка позволяет прогнозировать риск возникновения сердечно-сосудистой патологии (гипертонической болезни, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной сердечной смерти), сахарного диабета 2-го типа и облитерирующего атеросклероза периферических сосудов.

Оценить состояние водно-электролитного обмена позволяет определение концентрации основных электролитов. К ним относятся калий (K), натрий (Na), кальций (Сa), железо (Fe). Они участвуют в поддержании водно-солевого баланса и кислотно-щелочного равновесия, работе сердечно-сосудистой, мышечной, нервной систем. Калий является основным внутриклеточным катионом. Натрий в большей концентрации, около 96 %, содержится во внеклеточной жидкости и крови. Данные микроэлементы участвуют в поддержании заряда мембран клеток, механизмах возбуждения мышечных и нервных волокон. Кальций относится к числу важнейших минералов организма человека. Около 99  % ионизированного кальция сосредоточено в костях и лишь менее 1  % циркулирует в крови. Он необходим для нормального сокращения сердечной мышцы, поперечно-полосатых мышц, для передачи нервного импульса, является компонентом свертывающей системы крови, каркаса костной ткани и зубов. Железо является микроэлементом, входящим в состав гемоглобина, миоглобина, некоторых ферментов и других белков, которые участвуют в обеспечении тканей и органов кислородом.

Клинический анализ крови позволяет оценить качественный и количественный состав крови по основным показателям: содержание эритроцитов и их специфических показателей, лейкоцитов и их разновидностей в абсолютном и процентном соотношении (лейкоцитарная формула), тромбоцитов.

Тиреотропный гормон (ТТГ) вырабатывается гипофизом и регулирует выработку гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) по «системе обратной связи», которая позволяет поддерживать стабильную концентрацию этих гормонов в крови. Гормоны щитовидной железы являются основными регуляторами расхода энергии в организме, и поддержание их концентрации на необходимом уровне крайне важно для нормальной деятельности практически всех органов и систем.

Для чего используется исследование?

• Для оценки основных показателей обмена веществ;
• для оценки функционирования систем и органов организма человека;
• для оценки диагностических показателей углеводного, белкового, жирового обменов, обмена гормонов и биологически активных веществ, а также обмена микроэлементов;
• для определения баланса показателей обмена веществ (метаболизма) в норме и при подозрении на развитие того или иного заболевания.

Когда назначается исследование?

• При диагностике нарушений основных видов обмена веществ;
• при оценке функционального состояния печени, почек и органов мочевыделения, пищеварительной системы, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, эндокринной системы;
• при подозрении на наличие патологического процесса или заболевания, сопровождающегося нарушением обмена веществ;
• при профилактических осмотрах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения и понижения индивидуальны для каждого исследуемого показателя в комплексе. Рекомендуется оценивать полученные результаты как изолированно, так и совместно по исследуемым системам, органам при подозрении на ту или иную патологию.

Что может влиять на результат?

• Несоблюдение диеты: прием жирной пищи или голодание могут искажать значения определяемых параметров;
• применение многих лекарственных препаратов, биологически активных добавок, алкоголя;
• интенсивная физическая нагрузка;
• беременность.

 Скачать пример результата

Также рекомендуется

[40-135] Лабораторное обследование при метаболическом синдроме

[40-134] Развернутое лабораторное обследование почек

[40-483] Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, уролог, педиатр, хирург, гематолог.

Литература

1. Долгов В.В., Меньшиков В.В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. – Т. I., Т.  II – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012.
2. Камышников В.С. и др. Методы клинических лабораторных исследований / под ред. В.С. Камышникова.- 3-е изд., перераб. и доп. – М.: МЕДпресс-информ, 2009. – 752 с.: ил.
3. Stephen R, Jolly SE, Nally JV Jr, Navaneethan SD Albuminuria: when urine predicts kidney and cardiovascular disease / Cleve Clin J Med. 2014 Jan;81(1):41-50. doi: 10.3949/ccjm.81a.13040. Review.
4. Wilkins T, Tadkod A, Hepburn I, Schade RR Nonalcoholic fatty liver disease: diagnosis and management / Am Fam Physician. 2013 Jul 1;88(1):35-42.
5. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов ^{, с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.}

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой ^{на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.}

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают ^{слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.}

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

• быстрая утомляемость;
• упадок сил, хроническая усталость;
• нарушения менструального цикла у женщин;
• беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
• ухудшения памяти и когнитивных способностей;
• ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
• сердечная аритмия, скачки давления;
• перепады настроения;
• постоянные запоры или диарея;
• учащённое мочеиспускание;
• пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

• Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
• Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
• Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
• Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
• Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
• Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
• Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
• Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

• Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
• Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
• Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
• Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также 🤕🧐😉

Михаил Просянников: «Мочекаменная болезнь – признак серьёзного нарушения обмена веществ»

Ежегодно в России выявляется более 200 тысяч новых случаев заболевания мочекаменной болезни. Это заболевание занимает второе место среди всех урологических нозологий. В чём причины и как уберечь себя от появления камней в почках рассказывает заведующий Отделом мочекаменной болезни НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина, к.м.н. Михаил Просянников

1. Часто ли в мире встречается мочекаменная болезнь?

Ситуация с заболеваемостью мочекаменной болезнью (МКБ) отличается в разных странах. Наиболее распространена МКБ в Саудовской Аравии, там 20 процентов населения когда-либо болели этим заболеванием. В США порядка 15 процентов, в Европе порядка 7 процентов населения. Существует некая взаимосвязь с уровнем экономического развития. Чем выше уровень жизни, чем более рафинированную еду употребляет население, тем чаще встречается МКБ. Примерно 0,1% госпитализируется по поводу МКБ.

2. Какая ситуация в России?

В России за последние десять лет распространенность мочекаменной болезнью увеличилась примерно на четверть (25%) и продолжает неуклонно расти. Сегодня в России от этого заболевания страдает от 1 до 3процентов населения. Что это значит? Учитывая, что каждый из нас общается с 200 — 250 человек, то каждый из нас имеет 3-5 знакомых с МКБ.

3. Кто подвержен мочекаменной болезни? Какие факторы риска Вы можете назвать?

Мужчины немного чаще страдают МКБ. Говоря о факторах риска то это в основном малоподвижный образ жизни и питание. Питание, количество и качество употребляемой жидкости. Вообще по статистике распространённости МКБ можно судить о рационе питания. Например, внедрение в рацион питания картофеля в 16 -17 веках ознаменовалось увеличением заболеваемости мочекаменной болезни и как следствие появление специальности — камнерезов (людей, предлагавших услуги по удалению камней).

4. Есть ли генетическая предрасположенность к МКБ? Как это узнать?

По мнению ряда учёных, мочекаменная болезнь вызвана генетическими причинами не менее, чем на 50 процентов. Самый простой способ узнать об этом у родственников. Наличие прямых родственников с МКБ значимо увеличивает риск развития этого заболевания. Если у ваших родственников была мочекаменная болезнь следует употреблять больше жидкости, устранить избыточную массу тела и конечно же заниматься физической культурой – максимально устранить факторы риска развития МКБ.

Кроме того, существует ряд генетических тестов. С помощью них мы можем определить гены, которые связаны с развитием МКБ, например, уроген.

5. Если исключить эти факторы риска, можно ли снизить риск возникновения МКБ?

Однозначно да. В ходе исследований было установлено, что отказ от употребления сладких газированных напитков (менее 1 раза в неделю) сокращает риск развития МКБ более чем в 3 раза. Если же полностью оптимизировать рацион, то риск развития мочекаменной болезни можно свести к минимуму. Кроме того, это сделать крайне необходимо, поскольку образование камня свидетельствует о серьёзных нарушениях обменных процессов, разрушающих весь организм. Мочекаменная болезнь — это не столько вопрос наличия камня в мочевыводящих путях. Мочекаменная болезнь — это признак серьёзного нарушения обмена веществ, ассоциированных с такими заболеваниями как атеросклероз, инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. Наличие хотя бы одного эпизода образования камня повышает риск развития инфаркта на 38 процентов, а риск развития рака почки на 40 процентов.

6. Какие новые методы лечения МКБ существуют в настоящее время?

Лечении МКБ состоит из удаления самого конкремента и лечения тех процессов, которые привели к камнеобразованию. В удалении конкрементов урологи добились определённых успехов это и дистанционная литотрипсия (без внедрения в человека) и различные методы лечения используя естественные мочевые пути (контактная литотрипсия) и миниинвазивные операции-перкутанная нефролитолапаксия. Сегодня можно удалить камни практически любых размеров.

В лечении обменных нарушений так же есть значительные успехи. Несмотря на это, на сегодняшний день в мире только в течении 5 лет камни вновь образуются у 50 процентов пациентов. Лечение мочекаменной болезни — это комплексный процесс от оценки питания до тщательного изучения обменных процессов в организме путём анализа мочи и крови.

7. Можно ли избавиться от МКБ медикаментозными методами, без операций?

В последнее время у урологов появились современные медикаменты, позволяющие растворить конкременты. Как ни странно, для достижения эффекта полного растворения камня необходимо активное участие пациента в своём лечении и четкое исполнение инструкций врача.

8. Как избежать рецидивов образования камней?

Профилактика рецидивов необходимая и весьма непростая задача. Особое внимание необходимо уделять лечению не самой болезни, а то что вызвало образование камней, поскольку эти нарушения не только вызывают рецидив камней, но и такие заболевания как инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. В каждом случае составляется индивидуальная программа коррекции нарушений обмена веществ на основе анализов крови, мочи и гастрономических привычек.

 

Редакция сайта

«НМИЦ радиология» Минздрава России

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Как наладить обмен веществ в организме cosmo.ru

Что такое метаболизм?

Как наладить обмен веществ и похудеть? Пищеварительная система – это «машинное отделение» организма, а главный процесс, который в нем происходит, – обмен веществ. Благодаря ему то, чем ты питаешься, преобразовывается в энергию. Впрочем, здоровая пища – далеко не единственный фактор благополучия. Дело в том, что кишечник содержит множество нервных окончаний, поэтому при стрессе химические реакции в нем замедляются. Когда ты расслаблена, метаболизм, напротив, улучшается. Учитывая такую двустороннюю взаимосвязь между настроением и самочувствием, не стоит удивляться тому, что при плохом обмене веществ ты, скорее всего, будешь испытывать вялость, набирать вес и даже болеть (наверняка ты еще со школьных уроков биологии помнишь, что иммунитет в основном живет именно в кишечнике).

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Как наладить обмен веществ?

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Метаболизм довольно тесно связан с природными циклами, а если быть точнее, синхронизирован с движением солнца над горизонтом: на рассвете он просыпается, к полудню достигает пика, а затем постепенно замедляет ход и наконец замирает. Теперь сопоставь эту модель с образом жизни современного человека: поздний завтрак или даже его отсутствие, запоздалый обед и плотный ужин на ночь глядя… Неудивительно, что при таком распорядке обмен веществ днем против правил ухудшается, а ночью организму приходится работать изо всех сил, чтобы переварить пищу, в итоге утро оказывается отнюдь не бодрым. Если эта история про тебя, задумайся, не поменять ли режим питания, тогда ты сможешь настроить работу пищеварительной системы в унисон с заложенными природой ритмами. Поверь, у тебя улучшится не только самочувствие, но и фигура.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

5 приемов, которые помогут ускорить обмен веществ

Ночью организм не получает пищи, поэтому очень важно вскоре после подъема перекусить и зарядить его энергией. Если же с утра не есть, то обмен веществ замедлится, и ты будешь чувствовать себя вялой. Неслучайно у многих, кто пропускает завтрак, ближе к обеду начинает болеть голова – это означает, что организм остается в режиме голодания, а возникшие в связи с этим токсины пытаются найти выход. Полезный завтрак для ускорения обмена веществ.

К 10 часам утра метаболизм ускоряется, а это значит, что как нельзя кстати придутся фрукты: они перевариваются быстрее. Наверняка ты замечала, что через 20 минут после перекуса яблоком или апельсином снова приходит чувство голода? Это хороший знак, показывающий, что организм работает эффективно и уже готов к раннему обеду. Мы советуем где-то в 11 утра съедать ананас: он содержит фермент бромелайн, который сжигает активно жир.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Благодаря содержанию клетчатки они – лучшая разминка для кишечника. К тому же в таких блюдах минимум калорий, так что их можно употреблять в больших количествах. Овощи богаты ферментами, которые работают как запальная свеча, зажигающая многие полезные процессы внутри организма. В них также содержится жидкость, помогающая соблюдать водный баланс в кишечнике, – все это улучшает обмен веществ.

С шести вечера наступает период релаксации, поэтому не рекомендуется плотно есть. Углеводы отвечают за производство энергии, и если употреблять их перед отбоем, организм запасет ее в виде жира. Если же ты вечером исключишь из рациона хлеб, макароны и рис, произойдет обратное – твое тело будет сжигать лишнее во сне.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Если ты привыкла к позднему отбою, то, возможно, тебя заинтересует один факт. Оказывается, недостаток полноценного сна приводит к избытку гормона стресса, который поднимает уровень сахара в крови. В перспективе такой образ жизни может снизить производство гормона лептина, отвечающего за подавление чувства голода, а заодно стать причиной избытка грелина, который сигнализирует о том, что неплохо бы подкрепиться. В итоге организму постоянно будет казаться, что ему нужна энергия, а значит, ты будешь переедать.

1. Не пренебрегай завтраками
2. Ешь фрукты по утрам
3. Заправляйся салатами из свежих овощей
4. Не употребляй углеводы на ночь
5. Ложись спать как можно раньше

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Как правильно наладить обмен веществ: распорядок действий

Как ускорить обмен веществ? Следуй этому 7-дневному меню, чтобы наладить обмен веществ народными средствами. Помимо стандартных завтраков, обедов и ужинов мы включили в него дополнительные пункты в виде фруктов. Необязательно строго придерживаться плана, можешь менять дни местами.

Понедельник:

• Завтрак: яичница со шпинатом и зерновым хлебом
• Обед: ролл из лаваша, курицы, баклажанового соуса и свежего салата
• Перекус: 50 г орехов, 1 инжир
• Ужин: говядина и овощи стир-фрай
• Фрукты: 2 персика

Вторник:

• Завтрак: мюсли с черникой
• Обед: сэндвич из цельнозернового хлеба, лосося и салата
• Перекус: крекеры с морской капустой с баклажановым соусом
• Ужин: котлеты из баранины с рататуем и салатом, шоколадное соевое мороженое с орехами
• Фрукты: 2 ломтика ананаса

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Среда:

• Завтрак: цельнозерновой тост с авокадо, лимонным соком и молотым перцем
• Обед: омлет с горохом, шпинатом или рататуй
• Перекус: ролл «Калифорния» и ячменный напиток
• Ужин: стейк и салат из бобовых, кусочек шоколада
• Фрукты: 1 нектарин, 1 персик

Четверг:

• Завтрак: мюсли с клубникой
• Обед: салат из киноа с орехами
• Перекус: овощи с баклажановым соусом
• Ужин: лосось, запеченный с травами, зеленые овощи на пару, легкий шоколадный десерт
• Фрукты: 2 ломтика ананаса

Пятница:

• Завтрак: отварная курица со шпинатом
• Обед: ролл из лаваша, курицы, козьего сыра фета, баклажанового соуса, огурца и рукколы
• Перекус: творог с ягодами
• Ужин: запеченная курица с лимоном, тыква и зеленые овощи, кусочек шоколада
• Фрукты: 10 вишен

Суббота:

• Завтрак: мюсли с малиной
• Обед: салат нисуаз (свежие овощи, вареные яйца, анчоусы и оливковое масло)
• Перекус: овощные суши и ячменный напиток
• Ужин: острая бобовая запеканка с салатом, шоколадное соевое мороженое с орехами
• Фрукты: 1 грейпфрут

Воскресенье:

• Завтрак: французский тост с помидором и оливками
• Обед: тайский салат с говядиной
• Перекус: чизкейк из рикотты
• Ужин: курица карри с теплым салатом из чечевицы
• Фрукты: 1 апельсин

С каждым годом метаболизм в твоем организме замедляется, а вес увеличивается. Вот почему необходимо постоянно ускорять обмен веществ полезными продуктами.

Нарушение обмена веществ: причины, признаки, лечение

Термин «обмен веществ» обычно интересует людей с точки зрения похудения. Ускоренный обмен веществ – хорошо, замедленный – плохо. Нарушение обмена веществ в организме – совсем плохо, ведь от этого можно сильно поправиться. Но на самом деле вес вторичен, баланс обмена веществ крайне важен для функционирования организма в целом.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Что такое обмен веществ или метаболизм? Для того чтобы нормально работать, нашему организму нужна энергия. Он получает ее из продуктов питания: расщепляет белки, жиры и углеводы из нашей пищи и с помощью химических реакций преобразует их в топливо. Например, мозгу нужны кальций, калий, натрий и липиды, и все это должно прийти в виде, например, ужина. Часть продуктов метаболизма после этого ужина организм потратит сразу, а часть запасет – в печени, жировой или мышечной тканях.

Нарушение обмена веществ: причины

Если на каком-нибудь из этапов преобразования возникают проблемы, организм недополучает энергии, а часть веществ, которые должны были быть переработаны, ему приходится каким-то образом выводить. Второй вариант – переработка идет слишком интенсивно, и продуктов метаболизма становится больше, чем нужно. Это может быть, например, из-за отсутствия какого-либо энзима, важного для химических реакций, или, напротив, из-за аномальных химических реакций, которые мешают происходить своим «коллегам». В результате может быть нарушен процесс переработки белков, жиров, углеводов, водно-солевой или гормональный баланс. Вот только некоторые из заболеваний, которые могут возникнуть в результате: диабет, серповидноклеточная анемия, гемохроматоз, болезнь Гоше, порфирия, фенилкетонурия. Довольно большое количество нарушений метаболизма передается наследственным путем, и далеко не все такие болезни обнаруживаются сразу – часть может проявиться уже во взрослом возрасте. Однако генетический фактор – не единственный, вот еще несколько факторов, которые могут иметь значение:

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

• Нарушение функций некоторых органов: печени, почек, поджелудочной железы
• Неумеренное употребление алкоголя
• Неправильное питание, пищевые расстройства
• Отравление токсинами
• Тяжелая инфекция или заражение паразитами
• Прием некоторых медикаментов
• Возраст
• Стресс

Любой из этих факторов может стать причиной того, что химические реакции в организме «пойдут вразнос» и процесс переработки питания в энергию будет нарушен.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Нарушение обмена веществ: симптомы

Поскольку нарушения обмена веществ у женщин и мужчин включают в себя огромное количество разнообразных вариантов (химических реакций происходит множество, и каждая из них может пойти не так), то и симптомы могут быть самыми разными. Вот несколько примеров:

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

• Скачки веса, резкое похудение или пополнение
• Проблемы с зубами
• Проблемы со зрением
• Отечность, кожные проявления
• Нарушения терморегуляции
• Нарушения сна
• Нарушения, связанные с костями
• Проблемы с дыханием
• Ухудшение состояния кожи, волос или ногтей
• Изменение цвета лица
• Утомляемость
• Изменения менструального цикла
• Резкие изменения кровяного давления
• Аритмия
• Мышечные спазмы
• Проблемы с дефекацией или мочеиспусканием
• Изменения температуры тела (на длительное время без видимой причины)
• Проблемы с когнитивными способностями
• Резкие смены настроения
• Нарушение развития у детей
• Частые болезни

Все эти признаки нарушения обмена веществ неспецифичны, то есть по ним нельзя однозначно сказать, что у пациента проблемы именно с метаболизмом и больше ни с чем. Но несколько признаков, которые на первый взгляд не связаны друг с другом, могут натолкнуть врача на мысль о том, что они относятся не к отдельным заболеваниям, а именно к проблемам с метаболизмом. Есть также некоторые симптомы, которые требуют немедленного медицинского вмешательства. Это:

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

• Синюшный оттенок губ или ногтей (разумеется, не тогда, когда вы переохладились)
• Серьезные нарушения дыхания
• Нарушения сознания – потеря ориентации, спутанность или отсутствие реакции на раздражители
• Судороги

Нарушение обмена веществ: лечение

При лечении любых нарушений метаболизма нужно начинать с визита к терапевту. Врач именно этой специализации должен стать первым звеном цепи, которая приведет вас к нормальному самочувствию. Он расспросит вас о вашем образе жизни, наследственности. Имеющихся заболеваниях, уточнит и другой анамнез, который потребуется, отправит вас сдавать анализы: крови, мочи, гормональные. Возможно, какие-то другие, может быть, потребуются и другие обследования, а также консультации профильных специалистов. В зависимости от причины болезни лечение может быть разным. Например, если на метаболизм повлияли пищевые привычки, возможно, правильное питание под контролем диетолога и гастроэнтеролога вернет обмен веществ в норму. Если причиной стал климакс (а бывает и такое, гормональный дисбаланс может сильно повлиять на метаболизм) – значит, возможно, потребуется заместительная терапия. Если проблема в нарушении функции того или иного органа – значит, соответственно, нужно лечить этот орган. Иногда может потребоваться пересадка костного мозга, какая-либо другая операция, гормональная или ферментная терапия, а иногда достаточно физиотерапии, комплекса витаминных и минеральных добавок, симптоматического лечения или изменения образа жизни.

Главное в этой ситуации – не заниматься самолечением. Ведь что означает нарушение обмена веществ? То, что разладились химические реакции, основа основ, на которой держится все наше здоровье. Здесь необходимо комплексное лечение под наблюдением специалиста, иначе есть риск навредить себе еще больше. Однако корректировка питания, разумные физические нагрузки и снижение уровня стресса помогут улучшить общее состояние организма еще до визита к врачу. Эти же действия можно предпринимать в качестве профилактики нарушения обмена веществ – спорт, витамины, правильное питание, отказ от вредных привычек помогут снизить вероятность развития проблем с метаболизмом.

Наследственные нарушения обмена веществ — Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами — чаще всего наследуемыми от обоих родителей — которые мешают метаболизму организма. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы разрушают вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки

1. Goldman L, et al., Eds. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания.: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания.https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры.Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают примерно 26 миллионов американцев (Источник: CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания.Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность. Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью. , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества. Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга.Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ.Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

• Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
• Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
• Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
• Митохондриальные заболевания : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
• Пероксисомальные нарушения: Нарушения, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
• Нарушения обмена металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого имеется семейный анамнез этого заболевания.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

• Задержка развития.
• Похудание.
• Нарушение роста.
• Изъятия.
• Плохой аппетит и уровень энергии.
• Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
• Боль внизу живота.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр являются стандартными частями диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных метаболических нарушений каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

• Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
• Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
• У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
• У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные терапии находятся на экспериментальной и ранней фазах испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

• Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
• Каковы перспективы этого расстройства?
• Что включает в себя мое лечение?
• Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
• Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
• Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это совокупность факторов риска сердечных заболеваний, которые увеличивают вероятность развития сердечных заболеваний, инсульта и диабета. Состояние также известно под другими названиями, включая синдром X, синдром инсулинорезистентности и дисметаболический синдром.Согласно общенациональному опросу о состоянии здоровья, более 1 из 5 американцев страдает метаболическим синдромом. Число людей с метаболическим синдромом увеличивается с возрастом и затрагивает более 40% людей в возрасте от 60 до 70 лет.

У кого обычно бывает метаболический синдром?

• Люди с центральным ожирением (повышенный жир в области живота / талии).
• Люди с сахарным диабетом или с сильным семейным анамнезом сахарного диабета.
• Люди с другими клиническими признаками «инсулинорезистентности», включая изменения кожи, вызванные черным акантозом («потемнение кожи» на задней части шеи или подмышек) или кожные пятна (обычно на шее).
• Определенные этнические группы подвержены более высокому риску развития метаболического синдрома.

По мере взросления увеличивается риск развития метаболического синдрома.

Симптомы и причины

Что вызывает метаболический синдром?

Точная причина метаболического синдрома неизвестна. Многие особенности метаболического синдрома связаны с «инсулинорезистентностью». Инсулинорезистентность означает, что организм не использует инсулин эффективно для снижения уровня глюкозы и триглицеридов.Сочетание генетических факторов и факторов образа жизни может привести к инсулинорезистентности. Факторы образа жизни включают диетические привычки, активность и, возможно, прерывистый сон (например, апноэ во сне).

Каковы симптомы метаболического синдрома?

Обычно немедленных физических симптомов нет. Со временем развиваются медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом. Если вы не уверены, есть ли у вас метаболический синдром, обратитесь к своему врачу. Он или она сможет поставить диагноз, получив необходимые анализы, включая артериальное давление, липидный профиль (триглицериды и ЛПВП) и уровень глюкозы в крови.

Диагностика и тесты

Как диагностируется метаболический синдром?

У вас диагностирован метаболический синдром, если у вас три или более из следующих признаков:

• Обхват талии 40 дюймов или более для мужчин и 35 дюймов или более для женщин (измеряется поперек живота)
• Артериальное давление 130/85 мм рт. Ст. Или выше или вы принимаете лекарства от артериального давления
• Уровень триглицеридов выше 150 мг / дл
• Уровень глюкозы (сахара) в крови натощак выше 100 мг / дл или вы принимаете сахароснижающие препараты
• Уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) менее 40 мг / дл (мужчины) или менее 50 мг / дл (женщины)

Профилактика

Как предотвратить или обратить вспять метаболический синдром?

Поскольку отсутствие физической активности и избыточный вес являются основными факторами, лежащими в основе развития метаболического синдрома, физические упражнения, здоровое питание и, если у вас в настоящее время избыточный вес или ожирение, попытки похудеть могут помочь уменьшить или предотвратить осложнения, связанные с этим состоянием.Ваш врач может также назначить лекарства для лечения некоторых аспектов ваших проблем, связанных с метаболическим синдромом. Некоторые из способов снизить риск:

• Здоровое питание и попытки похудеть, если в настоящее время имеется избыточный вес или ожирение: Здоровое питание и умеренная потеря веса в диапазоне от 5 до 10 процентов от веса тела могут помочь восстановить способность вашего организма распознавать инсулин и значительно снизить шанс, что синдром перейдет в более серьезное заболевание.Это можно сделать с помощью диеты, физических упражнений или даже с помощью лекарств для похудания, если это рекомендовано вашим врачом.
• Упражнение: Одно только повышение активности может улучшить вашу чувствительность к инсулину. Аэробные упражнения, такие как быстрая 30-минутная ежедневная прогулка, могут способствовать снижению веса, повышению артериального давления и уровня триглицеридов, а также снижению риска развития диабета. Большинство медицинских работников рекомендуют заниматься аэробикой по 150 минут в неделю. Физические упражнения могут снизить риск сердечных заболеваний даже без потери веса.Любое увеличение физической активности полезно даже для тех, кто не может выполнять 150 минут активности в неделю.
• Изменения в диете: Придерживайтесь диеты, при которой углеводы не превышают 50 процентов от общего количества калорий. Источником углеводов должны быть цельнозерновые продукты (сложные углеводы), например цельнозерновой хлеб (вместо белого) и коричневый рис (вместо белого). Цельнозерновые продукты вместе с бобовыми (например, фасолью), фруктами и овощами позволяют получить больше пищевых волокон.Ешьте меньше красного мяса и птицы. Вместо этого ешьте больше рыбы (без кожицы и не жареной). Тридцать процентов ваших ежедневных калорий должны поступать из жиров. Употребляйте полезные жиры, например, содержащиеся в масле канолы, оливковом масле, льняном масле и древесных орехах.

Жить с

Если у меня метаболический синдром, какие проблемы со здоровьем могут развиться?

Постоянно высокие уровни инсулина и глюкозы связаны со многими вредными изменениями в организме, в том числе:

• Повреждение внутренней оболочки коронарных и других артерий, ключевой шаг к развитию сердечного заболевания или инсульта
• Изменение способности почек выводить соль, приводящее к повышению артериального давления, сердечным заболеваниям и инсульту
• Повышение уровня триглицеридов, что приводит к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний
• Повышенный риск образования тромбов, которые могут блокировать артерии и вызывать сердечные приступы и инсульты
• Замедление выработки инсулина, которое может сигнализировать о начале диабета 2 типа, заболевания, которое само по себе связано с повышенным риском сердечного приступа или инсульта.Неконтролируемый диабет также связан с осложнениями со стороны глаз, нервов и почек.
• Жирная печень, иногда связанная с воспалением печени (неалкогольный сеатогепатит, или НАСГ). При отсутствии лечения НАСГ может привести к циррозу и печеночной недостаточности.

Ана Мария Каусель, доктор эндокринологии

Метаболический синдром — это не состояние как таковое, а скорее набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и диабета 2 типа.Состояние может привести к развитию более серьезных заболеваний, поэтому оно может быть довольно серьезным. И поскольку Американская кардиологическая ассоциация отмечает, что в настоящее время она есть у 23 процентов взрослых, это не редкость.

В офисе доктора эндокринологии Аны Марии Каусель мы стремимся улучшать и поддерживать ваше здоровье и благополучие. Вот почему мы составили это полезное руководство по метаболическому синдрому и пяти признакам, на которые нужно обращать внимание.

Пять знаков

При диагностике нарушения обмена веществ мы обычно проверяем, проявляются ли у пациента хотя бы три из следующих признаков:

Большая талия

В частности, наличие лишнего жира на талии является большим фактором риска.Это означает, по крайней мере, 35 дюймов у женщин и 40 дюймов у мужчин.

Высокий уровень триглицеридов

Это определяется анализом крови, который используется для определения количества триглицеридов, типа жира в крови. Уровень повышается, когда вы потребляете больше жира, чем нужно вашему организму. Мы ищем уровни, превышающие 150 миллиграммов на децилитр или 1,7 грамма на литр.

Пониженный уровень ЛПВП или «хорошего» холестерина

В вашем теле есть хороший холестерин и плохой холестерин.Плохой холестерин накапливается в ваших артериях, тогда как хороший холестерин собирает и удаляет его, не давая плохому холестерину накапливаться в артериях. Мы ищем уровни ниже 40 миллиграммов на децилитр у мужчин и ниже 50 у женщин.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление или гипертония — это состояние, при котором сила воздействия вашей крови на стенки артерий в течение длительного периода времени достаточно сильна, чтобы вызвать проблемы со здоровьем, чаще всего болезни сердца.Эта проблема медленно развивается с годами, поэтому важно регулярно проверять артериальное давление. Мы ищем уровни 130/85 мм рт. Ст. И выше.

Повышенный уровень сахара в крови натощак

Анализ крови натощак — это анализ крови, который сдают, когда вы не ели в течение длительного периода времени, обычно перед завтраком утром. Поскольку уровень сахара в крови обычно достигает пика примерно через час после еды, анализ крови, когда вы не ели, дает нам наиболее точные результаты.Мы обеспокоены, когда ваш уровень превышает 100 миллиграммов на децилитр.

Метаболический синдром может привести к множеству серьезных проблем со здоровьем, поэтому важно обратиться за медицинской помощью раньше, чем позже. Чтобы записаться на прием, позвоните нам или забронируйте время прямо на нашем сайте сегодня.

метаболических нарушений | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое. Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения.Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональные заболевания, связанные с простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни.Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой серьезную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют наличие метаболических заболеваний, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

• Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Гомоцистинурия
• Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
  • Метилмалоновая ацидурия
  • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
  • Глутаровая ацидурия
  • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
• Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Дефицит MCAD
  • LCHAD, дефицит VLCAD
• Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
  • ганглиозидозы
    • GM1 Ганглиозидоз
    • Болезнь Тея-Сакса
    • Болезнь Сандхоффа
  • Сфинголипидозы
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Гоше
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Краббе
  • Муколипидозы
  • Мукополисахаридозы
• Митохондриальные заболевания
  • Митохондриальные кардиомиопатии
  • Болезнь Ли
  • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
  • Синдром Барта
• Пероксисомальные заболевания
  • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
18 Недостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
Дефицит 5-оксопролиназы
Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
Метаболический синдром абдоминального ожирения
Абеталипопротеинемия
Акаталаземия
Ацерулоплазминемия
Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
Дефицит ацетил-карнитина
Энтеропатический акродерматит
Акромегалия
Острая перемежающаяся порфирия
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адреномиелоневропатия
Полиглюкозановая болезнь тела взрослых
Синдром глухоты альбинизма
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Дефицит аминоацилазы 1
Анемия, вызванная недостаточностью аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
Очевидный избыток минералокортикоидов
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Синдром холестаза дисфункции почек артрогрипоз
Синдром искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атрансферринемия
Атипичная болезнь Гоше из-за дефицита сапозина C — см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Сидероз банту
Синдром Барта
Синдром Барттера
Синдром Барттера антенатальный тип 1
Синдром Барттера антенатальный тип 2
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Дефицит бета-кетотиолазы
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бьорнстада
Синдром синего подгузника
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Центральный несахарный диабет
Дефицит церебрального фолата
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
ДЕТСКИЙ синдром
Гипофосфатазия в детстве
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 1
Хондрокальциноз 2
Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Хиломикронная ретенционная болезнь
Дефект транспорта цитруллина
Цитруллинемия II типа
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная лактазная недостаточность
,00 Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара тип 2
Цистиноз
Дефицит цитохром с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит D-бифункционального белка
D-глицерикацидемия
Болезнь Данона
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Десмостеролоз
Анемия Даймонда-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
Дефицит дигидропиримидиназы
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы — Не редкое заболевание
Несахарный дипсогенный диабет
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Допа-зависимая дистония
Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы
Болезнь Даулинга-Дегоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Синдром Дубина-Джонсона
Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри
Синдром семейной хиломикронемии
Семейный дефицит ЛПВП
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
Семейный дефицит LCAT
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Синдром Фанкони-Бикеля
Болезнь Фарбера
Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
Рыбий глаз
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Фукозидоз
Мышечная дистрофия Фукуямы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Галактосиалидоз
Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Дефицит гамма-цистатионазы
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — см. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
Болезнь Гоше 1 типа
Болезнь Гоше 2 типа
Болезнь Гоше 3 типа
Несахарный гестационный диабет
Синдром Гилберта — Не редкое заболевание
Синдром Гительмана
Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
Мальабсорбция глюкозы-галактозы
Дефицит глутаматформиминотрансферазы
Недостаток глутамина врожденный
Глутаровая ацидемия I типа
Глутаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидемия III типа
Дефицит глутатионсинтетазы
Глутатионурия
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
Болезнь накопления гликогена 8
Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
Болезнь накопления гликогена, тип 12
Болезнь накопления гликогена, тип 13
Болезнь накопления гликогена типа 1А
Болезнь накопления гликогена типа 1B
Болезнь накопления гликогена, тип 3
Болезнь накопления гликогена, тип 5
Болезнь накопления гликогена, тип 6
Болезнь накопления гликогена, тип 7
Гликопротеиноз
GM1 ганглиозидоз 1 типа
GM1 ганглиозидоз 2 типа
GM1 ганглиозидоз 3 типа
дефицит синтазы GM3
Синдром GRACILE
Дисплазия Гринберга
Дефицит циклогидролазы I GTP
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Синдром Хаима-Мунка
Болезнь Хартнупа
Хокинсинурия
Гемохроматоз 2 типа
Гемохроматоз 3 типа
Гемохроматоз 4 типа
Дефицит печеночной липазы
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственный амилоидоз
Наследственная копропорфирия
Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная гиперекплексия
Наследственные множественные остеохондромы
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1Е
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
Синдром Германского Пудлака 2
Гистидинемия
Дефицит лиазы HMG CoA
Гомокарнозиноз
Гомоцистеинемия
Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS
Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR
HSD10 болезнь
Синдром Гурлера
Синдром Херлера – Шейе
Гидроксикинуренинурия
Синдром гипер-IgD
Гипербетааланинемия
Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
Гиперглицеролемия
Гиперинсулинизм из-за недостаточности глюкокиназы
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
Гиперлипидемия 3 типа
Гиперлипопротеинемия 5 типа
Гиперлизинемия
Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы
Гиперпролинемия
Гиперпролинемия 2 типа
Гипертриптофанемия
Гиполипопротеинемия
Гипофосфатазия
I клеточная болезнь
Синдром Имерслунда-Грасбека
Иминоглицинурия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения 3
Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия
Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.
Дефицит внутреннего фактора
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Канзаки
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
Дефицит лактатдегидрогеназы А
Дефицит лактатдегидрогеназы
Латостеролоз
Дефицит LCHAD
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип
Синдром Леша Найхана
Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста
Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2K — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2O — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т — см. Мышечная дистрофия пояса конечностей
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С
Комбинированная недостаточность липазы
Дефицит синтетазы липоевой кислоты
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Непереносимость лизинурического белка
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу — Не редкое заболевание
Маннозидоз, бета А, лизосомальный
Гиперфенилаланинемия у матери
Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии
Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи
Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
Болезнь Менкеса
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
Дефицит метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилкобаламина cbl G тип
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Фенилкетонурия легкой степени
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III
Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и приступы, подобные инсульту
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
Митохондриальная миопатия при диабете
Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Синдром Мора-Транебьерга
Дефицит кофактора молибдена
Моногенный диабет — Не редкое заболевание
Синдром Моркио B
MPDU1-CDG (CDG-If)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Муколипидоз III альфа / бета
Муколипидоз 4 типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз типа IIIA
Мукополисахаридоз типа IIIB
Мукополисахаридоз типа IIIC
Мукополисахаридоз типа IIID
Мукополисахаридоз типа IVA
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышцы глаза, заболевание мозга
Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
Миоглобинурия рецидивирующая
Дефицит N ацетилтрансферазы
Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
Адренолейкодистрофия новорожденных
Гемохроматоз новорожденных
Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
Несахарный почечный диабет
Синдром Ной-Лаксовой
Нейроферритинопатия
Цероидный липофусциноз нейронов 10
Цероидный липофусциноз нейронов 2
Цероидный липофусциноз нейронов 3
Цероидный липофусциноз нейронов 5
Цероидный липофусциноз нейронов 6
Цероидный липофусциноз нейронов 7
Цероидный липофусциноз нейронов 9
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
Болезнь Ниманна-Пика тип A
Болезнь Ниманна-Пика тип B
Болезнь Ниманна-Пика тип C1
Болезнь Ниманна-Пика тип C2
Северная эпилепсия
Не указано иное Тип 3-MGA-uria
Синдром затылочного рога
Глазной альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
OPA3 дефект
Атрофия зрительного нерва 1
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Синдром дефицита орнитинтранслоказы
Оротовая ацидурия 1 типа
Синдром Папийона-Лефевра
Болезнь Паркинсона 9 тип
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Синдром Пирсона
Пентозурия
Постоянный неонатальный сахарный диабет
Нарушения пероксисомального биогенеза
Пероксисомные расстройства — Не редкое заболевание
Синдром Перро
Синдром Петерса плюс
PGM1-CDG
Дефицит фосфоглицераткиназы
Дефицит фосфоглицератмутазы
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
Порфирия поздняя кожная
Первичная недостаточность карнитина
Первичная гипероксалурия 1 типа
Первичная гипероксалурия 2 типа
Первичная гипероксалурия 3 типа
Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
Дефицит пролидазы
Пропионовая ацидемия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
Пикнодизостоз
Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Дефицит пируваткарбоксилазы
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
Дефицит пируваткиназы
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
Болезнь Рефсума, младенческая форма
Почечная глюкозурия
Почечная гипомагниемия 2
Почечная гипомагниемия-6
Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора
Сахаропинурия
Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия
Синдром Шейе
Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
Болезнь Шиндлера тип 1
Дисплазия Шнекенбекена
Дефицит SCOT
Гистиоцитоз синего цвета
Синдром Сенгерса
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
Дефицит редуктазы сепиаптерина
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Сиалидоз I типа
Сиалидоз, тип II
Сиалурия французского типа
Ситостеролемия
Синдром Шегрена-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Синдром Смита-Лемли-Опица
Спастическая параплегия 7
Спиноцеребеллярная атаксия 28
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3
Спондило-реберный дизостоз 1 — См. Спондил-реберный дизостоз
. Спондило-реберный дизостоз 2 — См. Спондил-реберный дизостоз
. Спондило-реберный дизостоз 3 — См. Спондил-реберный дизостоз
. Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
. Спондило-реберный дизостоз 6 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
Спондилоторакальный дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
Болезнь Танжера
Болезнь Тея-Сакса
Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
Тиглическая ацидемия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Дефицит трансальдолазы
Дефицит транскобаламина 1
Преходящий неонатальный сахарный диабет
Дефицит трегалазы
Триметиламинурия
Дефицит триозофосфат-изомеразы
Дефицит тирозингидроксилазы
Временная недостаточность тирозиноксидазы
Тирозинемия 1 типа
Тирозинемия 2 типа
Тирозинемия 3 типа
Нарушения цикла мочевины
Валинемия
Пестрая порфирия
Дефицит VLCAD
Синдром Уокера-Варбурга
Болезнь Вильсона
Синдром Вольфрама
Болезнь Вольмана
Синдром морщинистой кожи
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См.